Ser Humano
La revista Nature publicó ayer serie de investigaciones que permitieron armar el mapa del epigenoma humano, un nuevo «libro de la vida» que servirá comprender el origen y desarrollo de enfermedades con mayor precisión.
por Cecilia Yáñez – 19/02/2015 – 05:30
Imagine la siguiente situación. Un matrimonio tiene dos hijas. La mujer, muere de cáncer de mama y sus hijas asustadas deciden practicarse un test genético que confirma que las dos son portadoras del gen BRCA1 y BRCA2, que las predispone a la misma enfermedad. Sin embargo, con el pasar de los años, una enferma de cáncer y la otra no. ¿Que ocurrió?.
La explicación a esta situación la tiene la epigenómica, una rama de la ciencia que se dedica a investigar la forma en que está empaquetada la información genética. Las modificaciones químicas que tiene esta envoltura, afecta la expresión o no de un gen y la relación que éste establece con sus pares. En otras palabras, el genoma son las letras contenidas en un libro y el epigenoma es la forma en la que se lee ese libro (si se lee solo los títulos, línea por medio, páginas pares, etc).
Por esto es tan relevante que científicos de varias universidades lograran identificar por primera vez el mapa del epigenoma humano como parte del proyecto internacional “Roadmap Epigenomics Program” de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), un desciframiento que permitirá una mayor compresión acerca de cómo funciona el organismo y el desarrollo de las enfermedades. Incluso, es probable que en algunos años más se pueda prevenir o tratar ciertos males como cáncer, diabetes o alzheimer con nuevas terapias que se generen a partir de esta información. Más de 20 estudios fueron publicados ayer en la revista científica Nature y toda la información del mapa epigenómico estará disponible para los investigadores de todo el mundo.
John Stamatoyannopoulos, del Instituto Ciencias del Genoma y de la Escuela de Medicina de la U. de Washington y coautor de uno de estos estudios explica a La Tercera que esta nueva investigación no es solo sobre el ADN. “Todas las células tienen el mismo ADN, pero se empaquetan de manera diferente en diferentes tipos de células, y ahora sabemos que el envase es de vital importancia para el desarrollo de diferentes tipos de enfermedades” y al igual que el proyecto del genoma humano que se conoció hace catorce años, proporciona un marco para la investigación futura. “Con este nuevo mapa podemos empezar a llegar a las causas de enfermedades como alzheimer, cáncer y otras enfermedades de forma mucho más directa que antes, lo que será importante para la prevención, el diagnóstico y tratamiento en el futuro”, añade.
Manolis Kellis, investigador del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT, por su sigla en inglés) y que guió a un grupo de científicos en esta tarea, señala en un comunicado que “la única manera en que se puede cumplir la promesa de medicina de precisión es incluyendo al epigenoma” (ver nota secundaria).
Para Pedro Maldonado, investigador Instituto Milenio Neurociencia Biomédica (BNI) “la epigenética es un campo nuevo” y este estudio viene a explicar cómo y dónde ocurren las modificaciones genéticas que se producen a causa de la conducta y las experiencias que tienen los individuos. “Algunas patologías tienen un componente genético y también uno epigenético. Es decir, hay ciertas experiencias en la vida que gatillan ciertas enfermedades como cáncer o enfermedades neurosiquiátricas como esquizofrenia”, aclara.
El que esta información esté disponible para toda la comunidad científica es a juicio de Maldonado, de gran ayuda. “Cuando se investiga una patología o paciente se realiza un examen genético encontrando una secuencia de aminoácidos que corresponde a un gen. Si quieres saber a qué corresponde y qué pasa con él, se puede dirigir a este directorio para contrastar lo que encuentraste en el paciente con lo que está publicado de ese gen, así saber qué ocurre y aportar también a esa información”, dice. En todo caso, cree que no hay que formarse falsas expectativas y creer que con esto está todo descubierto. “Ahora no solo vamos a saber que un paciente tiene cierto gen y está en riesgo de algo, sino que además entenderemos que ciertas conductas aumentan o disminuyen esa posibilidad”, señala Maldonado
María-Paz Ramos, doctora en Ciencias Biomédicas, directora de núcleos Nexos Chile, Nexos Chile-USA y colaboradora de Cells for Cells explica que antes se creía que mutaciones en los genes provocaban las enfermedades pero hoy se sabe que el acceso que tenga la célula para leer la información de estos genes es esencial. “Esto es lo que conocemos como el epigenoma, las distintas modificaciones que existen en el ADN y en las histonas, las proteínas que hacen posible que casi dos metros de hebra de ADN se contenga dentro de una célula microscópica. Por estar tan enrollado, la forma en que estas modificaciones interactúan entre sí, y si es que hay alguna falla en estos, determinara la expresión de genes esenciales para las funciones del cuerpo”, agrega.
Según Ramos, el ambiente juega un rol fundamental en el epigenoma, por lo que la alimentación, estilo de vida o las toxinas que le entregamos a nuestro cuerpo (como el fumar) pueden tener efectos que inmediatamente no serán observados pero que con el tiempo pueden generar enfermedades.
Para esta investigación, los científicos en conjunto analizaron más de 100 tejidos como placenta humana, esperma, células de la mama, de la sangre, de la piel o del cerebro y grupos celulares más específicos, hicieron cerca de 3.000 experimentos con cada uno de ellos y analizaron 150 millones de fragmentos de ADN.
(Fuente: http://www.latercera.com/noticia/tendencias/2015/02/659-617449-9-descifran-el-segundo-mayor-mapa-genetico-del-ser-humano.shtml y selección de Yugurta Domingo)
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