Archivos de la categoría ‘CIENCIA Y FILOSOFIA

Descifran el segundo mayor mapa genético del ser humano

Domingo, febrero 22nd, 2015

Ser Humano

La revista Nature publicó ayer serie de investigaciones que permitieron armar el mapa del epigenoma humano, un nuevo “libro de la vida” que servirá comprender el origen y desarrollo de enfermedades con mayor precisión.

por Cecilia Yáñez – 19/02/2015 – 05:30

 

Imagine la siguiente situación. Un matrimonio tiene dos hijas. La mujer, muere de cáncer de mama y sus hijas asustadas deciden practicarse un test genético que confirma que las dos son portadoras del gen BRCA1 y BRCA2, que las predispone a la misma enfermedad. Sin embargo, con el pasar de los años, una enferma de cáncer y la otra no. ¿Que ocurrió?.  

La explicación a esta situación la tiene la epigenómica, una rama de la ciencia que se dedica a investigar la forma en que está empaquetada la información genética. Las modificaciones químicas que tiene esta envoltura, afecta la expresión o no de un gen y la relación que éste establece con sus pares. En otras palabras, el genoma son las letras contenidas en un libro y el epigenoma es la forma en la que se lee ese libro (si se lee solo los títulos, línea por medio, páginas pares, etc).

Por esto es tan relevante que científicos de varias universidades lograran identificar por primera vez el mapa del epigenoma humano como parte del proyecto internacional “Roadmap Epigenomics Program” de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), un desciframiento que permitirá una mayor compresión acerca de cómo funciona el organismo y el desarrollo de las enfermedades. Incluso, es probable que en algunos años más se pueda prevenir o tratar ciertos males como cáncer, diabetes o alzheimer con nuevas terapias que se generen a partir de esta información. Más de 20 estudios fueron publicados ayer en la revista científica Nature y toda la información del mapa epigenómico estará disponible para los investigadores de todo el mundo.

 

John Stamatoyannopoulos, del Instituto Ciencias del Genoma y de la Escuela de Medicina de la U. de Washington  y coautor de uno de estos estudios explica a La Tercera que esta nueva investigación no es solo sobre el ADN. “Todas las células tienen el mismo ADN, pero se empaquetan de manera diferente en diferentes tipos de células, y ahora sabemos que el envase es de vital importancia para el desarrollo de diferentes tipos de enfermedades” y al igual que el proyecto del genoma humano que se conoció hace catorce años, proporciona un marco para la investigación futura. “Con este nuevo mapa podemos empezar a llegar a las causas de enfermedades como alzheimer, cáncer y  otras enfermedades de forma mucho más directa que antes, lo que será importante para la prevención, el diagnóstico y tratamiento en el futuro”, añade.

Manolis Kellis, investigador del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT, por su sigla en inglés) y que guió a un grupo de científicos en esta tarea, señala en un comunicado que “la única manera en que se puede cumplir la promesa de medicina de precisión es incluyendo al epigenoma” (ver nota secundaria).

Para Pedro Maldonado, investigador Instituto Milenio Neurociencia Biomédica (BNI) “la epigenética es un campo nuevo” y este estudio viene a explicar cómo y dónde ocurren las modificaciones genéticas que se producen a causa de la conducta y las experiencias que tienen los individuos. “Algunas patologías tienen un componente genético y también uno epigenético. Es decir, hay ciertas experiencias en la vida que gatillan ciertas enfermedades como cáncer o enfermedades neurosiquiátricas como esquizofrenia”, aclara.

El que esta información esté disponible para toda la comunidad científica es a juicio de Maldonado, de gran ayuda. “Cuando se investiga una patología o paciente se realiza un examen genético encontrando una secuencia de aminoácidos que corresponde a un gen. Si quieres saber a qué corresponde y qué pasa con él, se puede dirigir a este directorio para contrastar lo que encuentraste en el paciente con lo que está publicado de ese gen, así saber qué ocurre y aportar también a esa información”, dice. En todo caso, cree que no hay que formarse falsas expectativas y creer que con esto está todo descubierto. “Ahora no solo vamos a saber que un paciente tiene cierto gen y está en riesgo de algo, sino que además entenderemos que ciertas conductas aumentan o disminuyen esa posibilidad”, señala Maldonado

María-Paz Ramos, doctora en Ciencias Biomédicas, directora de núcleos Nexos Chile, Nexos Chile-USA y colaboradora de Cells for Cells explica que antes se creía que mutaciones en los genes provocaban las enfermedades pero hoy se sabe que el acceso que tenga la célula para leer la información de estos genes es esencial. “Esto es lo que conocemos como el epigenoma, las distintas modificaciones que existen en el ADN y en las histonas, las proteínas que hacen posible que casi dos metros de hebra de ADN se contenga dentro de una célula microscópica. Por estar tan enrollado, la forma en que estas modificaciones interactúan entre sí, y si es que hay alguna falla en estos, determinara la expresión de genes esenciales para las funciones del cuerpo”, agrega. 

Según Ramos, el ambiente juega un rol fundamental en el epigenoma, por lo que la alimentación, estilo de vida o las toxinas que le entregamos a nuestro cuerpo (como el fumar) pueden tener efectos que inmediatamente no serán observados pero que con el tiempo pueden generar enfermedades.  

Para esta investigación, los científicos en conjunto analizaron más de 100 tejidos como placenta humana, esperma, células de la mama, de la sangre, de la piel o del cerebro y grupos celulares más específicos, hicieron cerca de 3.000 experimentos con cada uno de ellos y analizaron 150 millones de fragmentos de ADN.

 

Álvaro Pascual-Leone, profesor de neurología en la Escuela Médica de Harvard: “Quise ser filósofo para saber por qué sentimos, pero al final busqué respuestas en la neurociencia”

Martes, diciembre 24th, 2013

Álvaro Pascual-Leone, profesor de neurología en la Escuela Médica de Harvard:  “Quise ser filósofo para saber por qué sentimos, pero al final busqué respuestas en la neurociencia”

Álvaro Pascual-Leone (Valencia, 1961) es uno de los “pioneros en estimulación cerebral no invasiva”, según Lancet Neurology, y dirige el centro estadounidense de investigación Berenson-Allen. A lo largo de su carrera se ha interesado por las neuronas motoras y visuales, que pertenecen a estructuras comunes en todos los seres humanos. Sus técnicas se emplean para rehabilitar a pacientes con lesiones medulares y para tratar depresiones.

Póngame un ejemplo de lo que ha conseguido con las técnicas de estimulación cerebral no invasiva.

Una persona tiene un accidente y sufre una lesión medular. El médico le hace una resonancia y observa el daño neuronal. Pasa el tiempo y a pesar de la fisioterapia ese paciente intenta mover la mano y no puede. Con nuestras técnicas podemos demostrar si aún quedan conexiones neuronales, de qué tipo son y cómo modificarlas. Si todavía quedan ‘cables’ podemos entrenarlos para que esa persona recupere la función. 

¿Y esa persona podrá mover la mano de nuevo, como si nada?

Tampoco somos milagreros. No es que recupere todo el movimiento, pero hay una diferencia muy grande entre mover un poquito los dedos para poder coger algo y no tener control ninguno. Por eso queremos encontrar marcadores fisiológicos en el diagnóstico, que luego también nos sirvan para guiar las intervenciones terapéuticas. 

¿Qué tratamientos proponen?

Podemos usar técnicas de estimulación para fomentar la plasticidad. En nuestro centro, la investigadora vasca Mar Cortés ha demostrado cómo la acabas fomentando si estimulas una red neuronal desde distintos puntos. Eso se convierte en un beneficio terapéutico que antes no existía porque las carreteras neuronales eran demasiado pequeñas y no podías meter más tráfico. 

¿Hay más utilidades?

El dolor neuropático es controlable. Hemos demostrado que el exceso de conectividad, por una plasticidad excesiva y mal adaptativa, se puede bloquear. Cuando la desconectas disminuyes un dolor que puede ser muy debilitante en gente con lesión medular. La revista Brain ha publicado los resultados de este estudio, liderado por Dolors Soler del Institut Guttmann (Barcelona). 

Las técnicas de estimulación cerebral también han demostrado muy buenos resultados en el tratamiento de la depresión mayor.

La depresión es una patología más del sistema nervioso. Tradicionalmente, este tipo de enfermedades se había conceptualizado como alteraciones químicas del sistema. Luego nos dimos cuenta de que el cerebro era un vasto cableado y quizás deberíamos haber entendido la depresión como una alteración del circuito. Pero tampoco es algo tan simple. El cerebro es una red de circulación donde uno puede ir por muchas vías distintas y llegar al mismo sitio. La alteración de este circuito y la capacidad de encontrar vías alternativas y engarzar conexiones da lugar a los síntomas de estas enfermedades. 

¿Qué diferencia hay entre los métodos invasivos y no invasivos?

El planteamiento es el mismo: utilizar la estimulación cerebral para cambiar ciertas conexiones como tratamiento a la depresión. La pregunta es si uno puede modificar esa red también de forma no invasiva y el año pasado ya publicamos las primeras evidencias en la revista Neuroimage, con el investigador Michael Fox. Por ahora, las técnicas no invasivas que utilizamos nosotros son el único tratamiento de aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de los Estados Unidos. En cambio, los métodos invasivos como la estimulación cerebral profunda todavía está en estudio. 

Uno de los efectos secundarios de las técnicas invasivas son las infecciones y las hemorragias cerebrales. ¿Qué efectos no deseados tienen las no invasivas?

La forma no invasiva parece más segura y menos arriesgada. Nos libramos de las infecciones y las hemorragias, pero corremos otros riesgos, como dolores de cabeza y crisis epilépticas por sobrestimulación de un área. 

¿En qué lugar dejan estos avances a las terapias farmacológicas y psicológicas contra la depresión?

Creo que ninguna terapia es un milagro que resuelva todos los problemas. Estos logros nos dan un abanico de oportunidades para tratar la depresión, integrando las distintas herramientas de forma adecuada en beneficio del enfermo. No se trata de recetar o bien medicación, o bien psicoterapia o bien neuroestimulación; sino, qué y cuánta medicación; qué tipo de psicoterapia; qué tipo de estimulación, y dónde y cómo se aplica. 

Algo más holístico…

Al contrario que los ratones, probablemente necesitemos todos estos aspectos. La forma tradicional de investigar en estos campos es intentar aislarlo todo y solo fijarse en algo concreto. Eso en humanos con frecuencia no funciona, porque cuando aíslas creas un efecto que a su vez tiene un impacto, que puede ser negativo. Si no tenemos en cuenta una aproximación más holística a los tratamientos nos arriesgamos a perder oportunidades. 

¿De todo lo que se puede estudiar sobre el cerebro, a usted por qué le dio por estudiar las neuronas de los sistemas motor y visual?

A mí lo que me interesa es conocer los mecanismos invariables en más de un sistema, aquello que es común en todos. La subjetividad de cada individuo dificulta la investigación en humanos, pero los sistemas visual y motor son dos grandes mundos que puedes medir con gran precisión. De pequeño quería ser filósofo para saber por qué los humanos pensamos y sentimos, pero al final decidí buscar las mismas respuestas desde la neurociencia. 

¿Cómo valora los proyectos de los EE UU y Europa para mapear el cerebro humano?

Los proyectos así de ambiciosos son muy importantes por muchas razones. Una de ellas es concienciar a la gente de que es importante hacerlo. Pero ver la foto del mapa de carreteras del cerebro no es suficiente, hay que observar la funcionalidad. Yo lo entiendo como uno de los móviles del escultor Alexander Calder. Este artista estadounidense argumentaba que para captar la belleza de su obra uno las tenía que ver en acción, en movimiento. 

¿Y cree que es posible?

No sabemos ni cuándo ni dónde acaban las capacidades funcionales del cerebro. Sin embargo, yo creo que vamos a aprender un montón. Ahora bien, si me preguntas si vamos a entender el cerebro por completo, pues no; con lo cual tendremos diversión y retos durante mucho tiempo.

 

(Fuente:  http://www.agenciasinc.es/Entrevistas/Quise-ser-filosofo-para-saber-por-que-sentimos-pero-al-final-busque-respuestas-en-la-neurociencia  y selección de yugurta domingo)

Las mejores frases y reflexiones del filósofo Humberto Maturana sobre la realidad actual de Chile

Lunes, octubre 22nd, 2012

Ayer, el biólogo y filósofo dijo en el programa Tolerancia Cero que los conflictos sólo se resuelven “cuando hay conversación y respeto“. Aquí un resumen de sus mejores citas.

Ayer, durante un nuevo episodio de Tolerancia Cero, el biólogo y filósofo Humberto Maturana se llevó todas las miradas, con comentarios relacionados con el diálogo y la resolución de conflictos.

Entre ellos, se encuentra que “nunca las guerras resuelven los conflictos humanos, porque no son de la razón sino de la emoción y se resuelven solamente en las mesas cuando hay conversación y respeto”.

El año pasado, durante la presentación del libro Trabajar con las Emociones en el Tratamiento de los Trastornos adictivos, de Humberto Guajardo y Diana Kuscher, sostuvo, sobre las adicciones, que: “Las enfermedades son diagnósticos, que especifican una mirada. Cuando uno trata algo como una enfermedad, ciega, sesga la mirada, entonces no ve algo. Y en este caso lo que uno no ve es que la persona que está con una adicción está atrapada en un modo de vivir del cual tiene salida, encontrando algo que necesita profundamente, que es el servir, tener presencia y respeto por sí mismo”.

En 2009, comentó a La Nación Domingo que “en Chile estamos viviendo un momento histórico de mucha agresividad. Estamos muy centrados en la crítica, en la descalificación, en oponernos los unos a los otros. Estamos muy limitados en nuestra disposición a colaborar. Y el colaborar no se hace entre especialistas, entre los dueños de la verdad, entre relaciones de autoridad, sino en el mutuo respeto”.

En Emociones y Lenguaje en Educación y Política (1992), Maturana explica que”sin aceptación y respeto por sí mismo uno no puede aceptar y respetar al otro, y sin aceptar al otro como un legítimo otro en la convivencia, no hay fenómeno social”.

En tanto, en octubre de este año, señaló a Cooperativa que “la posibilidad de innovar siempre esta ahí si uno está dispuesto a reflexionar, a soltar las certidumbre de donde está parado y a preguntarse si quiere estar donde está”.

En agosto de este año, ofreció una entrevista a Qué Pasa, donde afirmó que en Chile “no hay libertad de educar o de elegir si estoy en condiciones diferentes. Para que yo tenga libertad de escoger y otra persona a mi lado también la tenga, tenemos que estar en la misma posición inicial. Si quiero evitar esas discriminaciones, esas brechas, tengo que generar las condiciones para que este niño pueda tener las mismas posibilidades para el desarrollo de sus preferencias que este otro.”.

 

(Fuente:   http://www.latercera.com/noticia/nacional/2012/10/680-489546-9-las-mejores-frases-y-reflexiones-del-filosofo-humberto-maturana-sobre-la.shtml  y selección de Yugurta Domingo)

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