¿Qué nos hace humanos?

Domingo, junio 13th, 2010
130610
 

¿Qué nos hace humanos?

Responder esta pregunta es uno de los más grandes desafíos para un proyecto que dio sus primeros frutos hace exactamente 10 años. En junio de 2000, Bill Clinton y Tony Blair se unían para presentar al mundo la primera lectura completa del genoma humano. En esta década, mucho de lo prometido se cumplió: tests genéticos para predecir enfermedades, diagnóstico preimplantacional y terapias personalizadas. Y ya existen varias pistas sobre qué nos hace humanos.

por Sebastián Urbina – 12/06/2010 – 09:00
 
Era lunes y había nerviosismo en el East Room de la Casa Blanca, salón al que fueron convocados los prestigiosos genetistas Francis Collins y Craig Venter. Allí se encontraron con el entonces Presidente de Estados Unidos, Bill Clinton. Detrás del trío, en una pantalla gigante se leía: "Lectura del libro de la vida. Un hito para la humanidad". La misma pantalla sirvió luego para conectarse con el Primer Ministro del Reino Unido, Tony Blair.
Así, Washington y Londres, unidos ese 26 de junio de 2000 por teleconferencia, anunciaban al mundo el más fantástico logro humano, para muchos superior a la llegada del hombre a la Luna: el mapa completo del genoma humano. 
El ADN, ese mensaje en clave que es responsable de todo tipo de vida, fue leído letra a letra y en forma completa por Collins y Venter, y un ejército de investigadores de todo el mundo que ellos lideraron. Fueron 13 años de trabajo a un costo de $ 3.000 millones de dólares. Un esfuerzo titánico  que quedaba a disposición de la comunidad científica internacional en forma gratuita. Un sueño largamente acariciado: abrir la caja de Pandora de la que saldrían todos los secretos de la vida, la enfermedad y la muerte.
Durante esta década, muchos misterios se han revelado. Por ejemplo, que el número de genes humanos no era de 100 mil como se pensaba, sino de sólo 21.000, y que éstos representan el 2% del genoma. El restante 98%, por su aparente inutilidad, en un principio había sido bautizado como "ADN basura", pero ahora se sabe que su objetivo es proteger el material genético de la especie. Se ofrece como víctima a posibles mutaciones mortales, con tal de que no afecten a los genes que están salpicados y camuflados a lo largo del genoma. Este ADN contiene, además, los llamados seudogenes: genes que alguna vez fueron útiles para nuestros antepasados y hoy están sepultados en este vertedero genético.
Justamente, estos genes inactivos son los que nos hablan de tiempos remotos de la humanidad. Algo que el genoma también está aclarando, al evidenciar cómo el homo sapiens fue migrando y poblando la Tierra. Hay genes claves, como el del color de la piel, el tipo de pelo o la capacidad inmune, que muestran cambios según las zonas del planeta que los seres humanos poblaban al salir de Africa.
Precisamente, conocer qué genes introdujeron ese cambio sutil que separó radicalmente al homo sapiens de todos sus antepasados homínidos y primates, es uno de los mayores desafíos en el que está embarcada la genética por estos días. Se ha avanzado en la comparación de los genomas de chimpancé, el neanderthal y el hombre actual.
En mayo pasado se terminó de leer el del neanderthal y hoy se sabe que su ADN es 99,7% idéntico al de los actuales humanos y 98,8% idéntico al del chimpancé. Es decir, es un eslabón intermedio entre los simios y el hombre actual.
Pero no ha sido todo. También se han identificado tres genes, que si bien están presentes en otras especies, han experimentado una serie de alteraciones a lo largo de la evolución y que serían determinantes en ciertas capacidades únicas de los humanos actuales. 
Uno de éstos es el Foxp2. Se comprobó que está involucrado en el surgimiento del lenguaje y en la densidad de redes neuronales que caracteriza el cerebro humano. Otro es el Aspm, que facilita la multiplicación de las neuronas y así es responsable del engrosamiento que se produce en la corteza cerebral (la capa de neuronas donde radican las funciones superiores). Por último, está el gen DUF1220, que produce una proteína que es un constituyente esencial de las neuronas.
Y aunque hay varios más, todo indica que la mayoría de los genes que caracterizan a la humanidad tiene relación con el aumento de la masa cerebral, el rápido desarrollo de la inteligencia, de la capacidad de aprendizaje, imitación, memoria y creación de lazos afectivos.
Los expertos coinciden en que al diseminarse el hombre por la Tierra y estar en contacto con diferentes geografías, climas y alimentos, el genoma humano ganó en versatilidad, con unos cuantos genes que -actuando como directores de orquesta- ordenan a otros encenderse o apagarse, según las necesidades. Esto explica la adaptabilidad humana a condiciones extremas, que en otras especies se habría traducido en su extinción.
Los investigadores apuestan a que en los próximos 10 años será tal la cantidad de información nueva que aportará el genoma, que se podrá saber cómo los genes influyen en el desarrollo no sólo físico de las personas, sino también mental y cómo se traduce esto en conductas determinadas. Hoy se conocen, de hecho, genes que determinan el egoísmo y otros rasgos de nuestra personalidad.
En adelante, dicen los científicos, quizás podremos predecir con exactitud cómo seguiremos evolucionando y cómo prevenir nuestra extinción.

Lo logrado y lo que viene

1. Test diagnóstico de enfermedades: Hoy existen pruebas genéticas que aclaran quién desarrollará determinadas patologías. Si bien hay casos en que se cuestiona éticamente realizarlos, como en la enfermedad de Huntington, porque no hay tratamiento y sigue siendo mortal; hay otros test que predicen riesgos de salud cardíaca, lo que permite corregir estilos de vida como dieta o actividad física. Dentro de cinco a 10 años, se habrá avanzado tanto que será necesario que cada persona tenga descifrado su genoma en su ficha clínica, para que los médicos tomen las mejores decisiones para su salud.

2. Perfil genético farmacológicoLos genes en este caso nos dicen qué drogas o medicamentos son los más eficaces en cada persona para tratar determinado trastorno o enfermedad. Hoy existen test que nos dicen qué mujer puede beneficiarse de determinado tratamiento para el cáncer de mama. O qué dosis de medicamento debe tomar, según la velocidad del metabolismo de su hígado, que también está determinado genéticamente.

3. Diagnóstico preimplantacional: En este caso, en mujeres sometidas a fertilización in vitro, se extrae una célula de un embrión de cinco días y se lee su genoma. Así se observa si se trata de un embrión saludable o si tendrá problemas que lo hacen incompatible con la vida. De esta manera, padres que tienen cierto riesgo genético pueden asegurarse una descendencia saludable.

4. Terapia génicaConsiste en reemplazar genes defectuosos por otros que son normales. Con esto se ha logrado salvar la vida de niños con graves defectos inmunes y en otros mejorar la ceguera congénita que los afecta. Las nuevas terapias se espera que sean más potentes, incluso curativas, y así tratar casos de sordera, fibrosis quística o el hasta ahora incurable Huntington.

Lo que hoy sabemos
El genoma humano ha cambiado algunas de las creencias básicas que existían en genética.

Si antes se pensaba que el ser humano tenía alrededor de 100 mil genes, ahora sabemos que esa cifra se acerca a los 21.000, casi una quinta parte.

El 98% del ADN humano era considerado inútil y sin actividad alguna y por eso se hablaba de "ADN basura". Hoy se sabe que cumple con el objetivo crucial, entre otros roles, de camuflar a los genes útiles, para que no sean víctimas de mutaciones.

El surgimiento de la epigenética
Descifrar el genoma abrió un extenso y cada vez más prometedor campo de acción para la medicina: la epigenética. Esta disciplina se dedica a detectar todos los genes que pueden ser activados o inactivados con simples cambios en nuestro estilo de vida. Esto, porque la dieta, la actividad física o el fumar pueden hacer la diferencia en que uno o varios genes que producen cáncer se "enciendan" o se "apaguen". O que alguien desarrolle diabetes o hipertensión.

La epigenética ha demostrado que una dieta específica puede prevenir no sólo tumores, sino también Alzheimer o infartos al corazón.

 

 

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